1. Deaf girl is cured in world first gene therapy trial (www.independent.co.uk)
一名英国女孩通过全球首个基因疗法治愈耳聋
一名18个月大的英国女孩奥帕尔·桑迪成为全球首位接受突破性基因疗法试验的患者,其听力已基本恢复正常。
奥帕尔因OTOF基因缺陷导致的听觉神经病天生完全失聪。这种疾病会中断从内耳到大脑的神经信号传递。她在剑桥大学医院NHS基金会信托的阿登布鲁克医院接受了由生物技术公司Regeneron开发的“一次性”基因疗法。
该疗法通过手术将一份正常工作的OTOF基因注入内耳,以替代缺陷基因。奥帕尔于去年9月在右耳接受了治疗。术后四周,她的听力开始改善,能对响亮的拍手声转头。术后24周的测试显示,她甚至能听到耳语般微弱的声音,听力接近正常水平(约25-30分贝,正常听力为20分贝)。
首席研究员曼诺哈尔·班斯教授称结果“远超预期”,并认为这可能成为治愈此类耳聋的方法。该疗法是“一次性”治疗,有望让患者治疗后恢复正常生活。
目前,该临床试验(1/2期Chord试验)分为三部分进行:
- 三名儿童(包括奥帕尔)先接受单耳低剂量治疗。
- 另一组三名儿童将接受单耳高剂量治疗。
- 若证明安全,更多儿童将同时接受双耳治疗。
试验计划从英国、西班牙和美国招募多达18名儿童,并进行五年随访。第二名儿童已在剑桥大学医院接受治疗并取得积极效果。
目前,听觉神经病的标准治疗是人工耳蜗。奥帕尔在接受基因治疗的同时,左耳也植入了人工耳蜗以确保及时获得听力。她是全球首位接受Regeneron疗法的患者,也是目前已知最年轻的接受者。
班斯教授认为,这项试验“标志着耳聋治疗的新时代”,并可能推动其他遗传性听力疾病的基因疗法发展。但他同时指出,该疗法目前尚未纳入英国国家医疗服务体系(NHS)的常规服务。
英国国家聋儿协会的政策顾问马丁·麦克莱恩对此研究表示欢迎,强调应从开始就为聋儿提供支持,并帮助家庭就医疗技术做出明智选择。